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Lorsque la plus jeune fille de Nasha Fitter a reçu un diagnostic de syndrome FOXG1 en 2017, un trouble neurodéveloppemental génétique rare, elle a été confrontée à un défi que de nombreux membres de la communauté des maladies rares connaissent malheureusement trop bien : peu ou pas d’informations publiques sur la maladie ou sur la manière de s’y retrouver.

« En réalité, rien n’a été fait », a déclaré Fitter. « Le simple fait d’obtenir des réponses quotidiennes à mes questions et aux problèmes auxquels je faisais face n’était vraiment pas systématique et aléatoire… il s’agissait essentiellement d’aller sur Facebook et d’espérer que quelqu’un répondrait à ma question. »

Fitter a appris à ce moment-là qu’il n’existait aucun traitement pour le syndrome, aucune recherche en cours et aucune véritable feuille de route sur ce qui pourrait arriver ensuite à sa fille. Pour s’attaquer de front à ce problème, elle a cofondé la Fondation de recherche FOXG1 pour travailler à la recherche d’un remède.

Mais Fitter, un entrepreneur en technologie, a également vu une opportunité de faire progresser la manière dont les patients atteints de maladies rares reçoivent des soins, ce qui pourrait également accélérer la recherche de remèdes.

En collaboration avec leur collègue entrepreneur technologique Farid Vij, les deux hommes ont lancé Citizen Health en 2023, dans le but de créer ce que Vij appelle un « défenseur de l’IA » pour la communauté des maladies rares.

« La chose la plus importante que vous puissiez avoir et qui vous sera bénéfique si vous êtes un patient atteint d’une maladie rare est un défenseur à vos côtés », a déclaré Vij.

Souvent, en raison du manque d’informations et de ressources disponibles sur des maladies rares spécifiques, cette responsabilité incombe à un parent ou à un proche.

« Des milliers de familles ont une raison de ne pas accepter un non comme réponse, alors elles essaieront de trouver le prochain médecin, elles créeront une fondation, ou elles essaieront de devenir elles-mêmes des scientifiques et de construire des programmes de thérapie génique », a-t-il déclaré. « Mais la plupart des gens n’ont pas les moyens de faire cela, ou ne savent pas comment le faire, et c’est vraiment difficile de démocratiser cela. »

L’IA et les LLM sont l’évolution rapide du secteur de la santéet plus de gens le sont maintenant se tourner vers ces outils pour obtenir des conseils et des orientations concernant leur santé, qu’il s’agisse de mieux comprendre leur état de santé et les résultats de leurs tests, les questions qu’ils devraient poser à leur médecin ou la manière dont ils devraient se faire soigner.

Vij a déclaré que cette évolution a été formidable pour les personnes recherchant des informations sur les conditions courantes et les soins de santé généraux. Mais pour de nombreux patients atteints de maladies rares, « aucune recherche n’a été effectuée, il n’y a pas de thérapies approuvées, et même le plus grand expert n’a vu que quelques patients, il n’y a donc rien sur lequel s’appuyer pour le modèle », a-t-il déclaré. En fin de compte, c’est ce qui pousse de nombreux patients atteints de maladies rares et leurs familles à se tourner vers Facebook et d’autres groupes où ils ne sont même pas sûrs de la pertinence des informations qu’ils reçoivent.

C’est un problème que Citizen Health tente de résoudre en créant l’un des plus grands réseaux de données sur les patients rares en son genre. La plateforme basée sur l’IA travaille avec des patients et des groupes de défense des maladies rares pour créer des communautés pour différentes conditions, en utilisant les dossiers médicaux, les informations génétiques et d’autres expériences rapportées par les patients pour créer un ensemble de données qui peut être interrogé par ces mêmes patients, leurs familles ou leurs cliniciens pour trouver des réponses. Citizen Health collecte et organise également les données de patients consentants, donnant ainsi accès aux chercheurs afin qu’ils puissent faire progresser le mouvement de médicaments et de traitements sans imposer un fardeau supplémentaire aux communautés de maladies rares.

À ce jour, la plateforme compte plus de 8 000 patients atteints de maladies rares, couvrant plus de 350 maladies, a déclaré Citizen Health. En outre, plus de 16 sociétés pharmaceutiques utilisent ces données pour faire progresser les traitements.

L’utilisation de Citizen Health est gratuite pour les patients, et ils peuvent choisir de rendre leurs données accessibles aux chercheurs – Vij a déclaré que 98,3 % des patients choisissent de les partager actuellement. Si un chercheur souhaite accéder à ces données à des fins commerciales, il paie Citizen Health, qui en partage également un pourcentage avec le patient.

« Nous avons pu réduire de 30 à 50 % les délais nécessaires pour commercialiser ces thérapies là où elles sont réellement basées sur les besoins des patients », a déclaré Vij. « C’est notre double mission : utiliser ces données globales pour aider les patients au quotidien, puis, d’un autre côté, utiliser ces mêmes données pour piloter la recherche afin que nous puissions commercialiser plus rapidement les thérapies. »

La société a levé 44 millions de dollars depuis son lancement en 2023, dont un cycle de financement de série A de 30 millions de dollars en août 2025 dirigé par 8VC. Parmi les autres bailleurs de fonds figurent Headline, Transformation Capital et Chan Zuckerberg Initiative.